Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen und mitochondriale Erkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
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- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Maladie mitochondriale
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Maladie lysosomale
- Acidurie organique classique
- Déficit en biotinidase
- Maladie neurométabolique
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Maladie métabolique par une autre anomalie de l'oxydation des acides gras
- Trouble du transport des corps cétoniques
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Rare renal disease
- Primary bone dysplasia
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Maple syrup urine disease
- Juvenile idiopathic arthritis
- Cystic fibrosis
- Phenylketonuria
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Glycogen storage disease
- Fabry disease
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Maladie mitochondriale
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
- Neuroferritinopathie
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Ataxie rare
- Paraplégie spastique héréditaire
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Maladie de Huntington
- Leucodystrophie
- Myasthénie auto-immune
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Maladie mitochondriale
- Tyrosinémie type 1
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Maladie de Fabry
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Galactosémie
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Maladie de stockage du glycogène
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
- Phénylcétonurie
- Maladie des urines sirop d'érable
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057001
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- Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
- Spezialsprechstunde für Osteopetrose
- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Epilepsie-Ambulanz
- Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- Onkologische Tagesklinik
- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Spezialambulanz Hämatologie
- JEMAH-Ambulanz
- Epilepsie rare
- Tétralogie de Fallot
- Syndrome d'Eisenmenger
- Hémoglobinurie paroxystique nocturne
- Transposition des gros vaisseaux
- Arthrite juvénile idiopathique
- Hémophilie
- Maladie de von Willebrand
- Dextrocardie
- Maladie du greffon contre l'hôte
- Persistance du canal artériel
- Anomalie congénitale du retour veineux pulmonaire
- Déficit immunitaire primaire
- Polykystose rénale autosomique dominante